Universitätsklinikum Bonn

Klinische Versorgung:
In der Sektion Neuromuskuläre Erkrankungen der Klinik und Poliklinik für Neurologie des Universitätsklinikums Bonn erfolgt die Diagnostik, Beratung und Behandlung der inflammatorischen Myopathien (oft in Kooperation mit der Medizinischen Klinik und den Kliniken bzw. Instituten für Dermatologie, Radiologie, Neuroradiologie, Neurochirurgie und anderen) in unserer täglichen Muskelsprechstunde, Abteilung für Neurophysiologie und in unserem seit 1981 etablierten Muskellabor. Schwer Betroffene und akut Erkrankte werden auf den Stationen der Klinik für Neurologie versorgt. Wir sind zertifiziertes neuromuskuläre s Zentrum der DGM e.V. und Health Care Provider des Europäischen Referenzzentrum ERN EURO-NMD.

Forschung:
Seit Jahrzehnten gilt unser besonderes Forschungsinteresse der Rolle der Mitochondrien in Muskelerkrankungen und der basalen Pathophysiologie von Degeneration und Regeneration der Muskelfasern. Dementsprechend sind bei den inflammatorischen Myopathien die sporadische Einschlusskörpermyositis (sIBM) und die immunvermittelte-nekrotisierende Myopathie (IMNM) Krankheiten im Fokus unserer Aufmerksamkeit.

Klinische Studien:
Während sich ein wesentlicher Teil unserer Aktivität im Bereich der klinischen Studien mit mitochondrialen und hereditären neuromuskulären Erkrankungen befasst, haben wir mit der Studie zum Dickdarm-Mikrobiom bei sporadischer Einschlusskörpermyositis (MikroIBioM) kürzlich eine Investigator-initiierte klinische Studie zu einer inflammatorischen Myopathie über den reinen Laborbereich hinaus durchgeführt, die als Grundlage weiterer künftiger Studienaktivitäten auf diesem Gebiet dient.

Ärztliche MitarbeiterInnen der Muskelsprechstunde:

  • Prof. Dr. Cornelia Kornblum, Leiterin der Sektion
  • Dr. Jens Reimann, stellv. Leiter der Sektion und Leiter des Muskellabors
  • Dr. Maren Winkler, Fachärztin für Neurologie
  • Dr. Christian von Landenberg, Fachärztin für Neurologie
  • Dr. Merve Aydin-Mujanovic, Weiterbildungsassistentin, Neurologie
  • Dr. Luisa Kaluza, Weiterbildungsassistentin, Neurologie
  • Dr. Tabea Schuster, Weiterbildungsassistentin, Neurologie

Terminvereinbarung:
Ambulanzsekretariat 0228 287 15714

Ansprechperson für Fragen zu inflammatorischen Myopathien und zum Muskellabor:
Dr. Jens Reimann 0228 287 31240; jens.reimann@ukbonn.de
Stellvertretend: Dr. Maren Winkler 0228 287 15712, maren.winkler@ukbonn.de

Studienteam, Neuromuskuläres Studienzentrum:
Frau Bungart/ Frau Johannes
E-Mail: Ilka.Bungart@ukbonn.de/ Iliana.Johannes@ukbonn.de
Telefon: 0228 287 31383 / 31157

Aktuelle Publikationen der Sektion:

  • Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family. Sarparanta J, Jonson PH, Reimann J, Vihola A, Luque H, Penttilä S, et al. Hum Mol Genet. 2023
  • Computed tomography derived cervical fat-free muscle fraction as an imaging-based outcome marker in patients with acute ischemic stroke: a pilot study. Mesropyan N, Khorsandian L, Faron A, Sprinkart AM, Dorn F, Paech D, et al. BMC Neurol. 2023
  • Currently available therapies in mitochondrial disease. Kornblum C, Lamperti C, Parikh S. Handb Clin Neurol. 2023
  • Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency. Drovandi S, Lipska-Ziętkiewicz BS, Ozaltin F, Emma F, Gulhan B, Boyer O, et al. Kidney Int. 2022
  • Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy. Drovandi S, Lipska-Ziętkiewicz BS, Ozaltin F, Emma F, Gulhan B, Boyer O, . Kidney Int. 2022
  • Long-term effects of enzyme replacement therapy in an elderly cohort of late-onset Pompe disease. Winkler M, von Landenberg C, Kuchenbecker K, Reimann J, Kornblum C. Neuromuscul Disord. 2022
  • European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders. van den Bersselaar LR, Heytens L, Silva HCA, Reimann J, Tasca G, Díaz-Cambronero Ó, et al. Eur J Neurol. 2022
  • Mitochondrial Retinopathy. Birtel J, von Landenberg C, Gliem M, Gliem C, Reimann J, Kunz WS, et al. Ophthalmol Retina. 2022
  • Diagnosis and Clinical Development of Sporadic Inclusion Body Myositis and Polymyositis With Mitochondrial Pathology: A Single-Center Retrospective Analysis. Winkler M, von Landenberg C, Kappes-Horn K, Neudecker S, Kornblum C, Reimann J. J Neuropathol Exp Neurol. 2021
  • Early Changes in Skeletal Muscle of Young C22 Mice, A Model of Charcot-Marie-Tooth 1A. Deres F, Schwartz S, Kappes-Horn K, Kornblum C, Reimann J. J Neuromuscul Dis. 2021
  • Mitochondrial Disorders. Klopstock T, Priglinger C, Yilmaz A, Kornblum C, Distelmaier F, Prokisch H. Dtsch Arztebl Int. 2021
  • Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, et al. Lancet Neurol. 2021
  • Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions. Johari M, Sarparanta J, Vihola A, Jonson PH, Savarese M, Jokela M, et al. Acta Neuropathol. 2021
  • Impaired complex I repair causes recessive Leber’s hereditary optic neuropathy. Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, et al. J Clin Invest. 2021
  • Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy. Deschauer M, Hengel H, Rupprich K, Kreiß M, Schlotter-Weigel B, Grimmel M, et al. Brain. 2021
  • An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). Ferreira CR, Rahman S, Keller M, Zschocke J; ICIMD Advisory Group. J Inherit Metab Dis. 2021
  • Diagnosis and Clinical Development of Sporadic Inclusion Body Myositis and Polymyositis With Mitochondrial Pathology: A Single-Center Retrospective Analysis. Winkler M, von Landenberg C, Kappes-Horn K, Neudecker S, Kornblum C, Reimann J. J Neuropathol Exp Neurol. 2021
  • Mass Spectrometric Profiling of Extraocular Muscle and Proteomic Adaptations in the mdx-4cv Model of Duchenne Muscular Dystrophy. Gargan S, Dowling P, Zweyer M, Reimann J, Henry M, Meleady P, et al. Life (Basel). 2021
  • Protein signature of human skin fibroblasts allows the study of the molecular etiology of rare neurological diseases. Hentschel A, Czech A, Münchberg U, Freier E, Schara-Schmidt U, Sickmann A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021
  • Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies. Rees M, Nikoopour R, Fukuzawa A, Kho AL, Fernandez-Garcia MA, Wraige E, et al. Acta Neuropathol. 2021