Gießen

Justus-Liebig Universität/UGKM in Gießen

Im Klinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen haben sich Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen aus der Klinik für Neurologie, Kinderneurologie, Kinderkardiologie, Neuropathologie, Rheumatologie und klinischer Immunologie zusammengeschlossen, um Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen interdisziplinär diagnostizieren und behandeln zu können wobei hier insbesondere die exzellente Kommunikation zwischen Erwachsenenmedizin und Kinderheilkunde eine große Rolle spielt. Assoziierte Kliniken aus einem großen Einzugsgebiet können hier Ihre Patienten vorstellen.

Gießen gehört dem von der DGM e.V. zertifizierten Neuromuskulärem Zentrum Mittel- und Nordhessen an. Biopsien von Haut, Skelettmuskulatur und Nerven werden direkt vor Ort im Neuromuskulären Labor aufgearbeitet und analysiert. Die Leiterin des Neuromuskulären Labors Professorin Dr. med Anne Schänzer ist Mitglied im Referenzzentrum für neuromuskuläre Krankheiten der DGNN. Professorin Dr. Heidrun H. Krämer-Best ist Leiterin der Neurologischen Poliklinik mit Schwerpunkt der Muskelsprechstunde sowie Infusionsambulanz. Herr Prof. Dr. Andreas Hahn ist leitender Oberarzt der Abteilung für Pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen und Sozialpädiatrie sowie leitender Arzt des hiesigen Zentrums für Seltene Erkrankungen. Prof. Dr. Ulf Müller Ladner leitet die Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immunologie auf dem Campus Kerckhoff der JLU und koordiniert das Rheumazentrum Hessen. Neben einer überregionalen Ambulanz für entzündlich-rheumatische und immunologische Bindegewebserkrankungen werden auch auf den zugehörigen Stationen der Kerckhoff-Kinik alle entzündlichen Muskelerkrankungen diagnostiziert und therapiert. Begleitend hierzu werden die entsprechenden Gewebsproben entnommen und zusammen mit dem Institut für Neuropathologie klinisch und wissenschaftlich analysiert.

Institut für Neuropathologie

• Prof. Dr. med. Anne Schänzer, Leitung Neuromuskuläres Labor

Neurologische Klinik

• Prof. Dr. H. Krämer-Best, Leiterin der Muskelambulanz und Nervensprechstunde

Abteilung für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

• Prof. Dr. med. Andreas Hahn

Innere Medizin mit Schwerpunkt Rheumatologie, Justus-Liebig Universität Giessen;  Abt. Rheumatologie und klinische Immunologie, Kerckhoff Klinik Bad Nauheim

• Prof. Dr. med. Ulf Müller-Ladner

Weblinks:

• http://www.neuromuskulaeres-referenzzentrum.dgnn.rwth-aachen.de/
• https://www.ukgm.de/ugm_2/deu/116.html
• https://www.kerckhoff-klinik.de/rheuma/rheumatologie-klinische-immunologie/

Wissenschaftliche Schwerpunkte und experimentelle Methoden

• Pathogenese immunologischer Erkrankungen in Skelettmuskulatur im Kindes- und Erwachsenenalter
• Transition bei neuromuskulären Erkrankungen
• Rolle von Autophagie bei krankhaften Prozessen in der Muskulatur
• Kardioskeletale Myopathien im Kindesalter
• Molekulare Analyse von entzündlichen Bindegewebserkrankungen

Schlüsselpublikationen der vergangenen Jahre

• Heidrun H. Krämer, Patrick Bücker, Astrid Jeibmann, Henning Richter, Angela Rosenbohm, Johanna Jeske, Panoraia Baka, Christian Geber, Matthias Wassenberg, Tanja Fangerau, Uwe Karst, Anne Schänzer and Christoph van Thriel . Gadolinium contrast agents: dermal deposits and potential effects on epidermal small nerve fibers. J Neurology 05-2023
• Jörg-Detlef Drenckhahn, Luka Nicin, Sara Akhouaji , Svenja Krück, Anna Eva Blank, Anne Schänzer, Uygar Yörüker , Christian Jux, Wesley Abplanalp, David John, Andreas M. Zeiher, Stefanie Dimmeler, Stefan Rupp. Cardiomyocyte hyperplasia and immaturity but not hypertrophy are characteristic features of patients with RASopathies. Journal of Molecular and Cellular Cardiology JMCC. 03-2023
• Angelika Weiss , Svenja Krueck , Gregor Dombrowski, Anne Schänzer, Christian Jux, Anselm Uebing, Inga Voges, Marc-Philipp Hitz, Stefan Rupp. Genetic screening reveals heterogeneous clinical causes in patients with DCM and Troponin T2 variants. Journal of Personalized Medicine 04-2023
• Marlena Rohm, Leon Volke, Lara Schlaffke, Robert Rehmann, Nicolina Südkamp, Andreas Roos, Anne Schänzer, Andreas Hentschel and Matthias Vorgerd . Dysregulation of metabolism and proteostasis in presymptomatic skeletal muscle of a Pompe mouse model. Cells – Cellular Pathology-06.2023
• Andreas Hentschel; Nancy Meyer; Nicolai Kohlschmidt; Claudia Groß; Albert Sickmann; Ulrike Schara-Schmidt; Fabian Förster; Ana Töpf; Jon Christiansen; Rita Horvath; Matthias Vorgerd; Rachel Thompson; Kiran Polaparapu; Hanns Lochmüller; Corinna Preusse; Luis Hannappel; Anne Schänzer; Anika Grüneboom; Andrea Gangfuß; Andreas Roos. A homozygous PPP1R21 splice variant associated with severe developmental delay, absence of speech and muscle weakness leads to activated proteasome function. Molecular Neurobiology. 01-2023
• Alexander H. Swan, Roland F.R. Schindler, Marco Savarese, Isabelle Mayer, Susanne Rinné, Felix Bleser, Anne Schänzer, Andreas Hahn, Mario Sabatelli, Francesco Perna, Katie Chapman, Mark Pfuhl, Alan C. Spivey, Niels Decher Bjarne Udd, Giorgio Tasca, Thomas Brand. Differential Effects of Mutations of Popeye Domain Containing Proteins on Heteromeric Interaction and Membrane Trafficking. Acta Neuropathologica Comm. 1-2023
• Gangfuß, A. Hentschel, L. Heil, M. Gonzales, A. Schönecker, A. C. Depienne, A. Nishimura, D. Zengeler, N. Kohlschmidt, A. Sickmann, Töpf, A. Sickmann, , U. Schara-Schmidt, DO Fürst, PFM van der Ven, A. Hahn, Roos, A. Schänzer*. Mutations in BVES can lead to early onset of cardiac symptoms without clinical signs of muscle dystrophy in children and adolescents. Mol Genet Metab. May 2022
• Elena Enax- Krumova, Iris Dahlhaus, Jonas Görlach, Kristl G. Claeys, Federica Montagnese, llka Schneider, Dietrich Sturm, Tanja Fangerau, Hannah Schlierbach, Angela Roth, Julia Wannschitz, Wolfgang Löscher, Anne-Kathrin Güttsches, Stefan Vielhaber, Rebecca Hasseli, Lea Zunk, Heidrun H. Krämer, Andreas Hahn, Benedikt Schoser, Angela Rosenbohm, Anne Schänzer*. Small fiber involvement is independent from clinical pain in late-onset Pompe disease. Orphanet J of rare diseases. April-2022
• Anne Schänzer*^, Leonie Rager, Iris Dahlhaus, Carsten Dittmayer, Corinna Preusse, Adela Della-Marina, Hans-Hilmar Goebel^, Andreas Hahn^, Werner Stenzel. Morphological Characteristics of idiopathic inflammatory myopathies in juvenile patients. Cells 2022, 11(1) org/10.3390/cells11010109
• Bulinski C, Viard M, Vlazak A, Habig K, Juenemann M, Best C, Schirotzek I, Kaps M, Krämer HH. Neuromuscular sonography detects changes in muscle echotexture and nerve diameter in ICU patients within 24 h. J Ultrasound. 2022 Sep;25(3):535-545.
• Escolano-Lozano F, Buehling-Schindowski F, Krämer HH, Birklein F, Geber C. Painful Diabetic Neuropathy: Myofascial Pain Makes the Difference. Diabetes Care. 2022 Oct 1;45(10):e139-e140.
• Felix Kleefeld, Akinori Uruha, Anne Schänzer, Anna Nishimura, Andreas Roos, Udo Schneider, Hans H. Goebel, Markus Schuelke, Katrin Hahn, Corinna Preusse, and Werner Stenzel. Cousins or strangers: Morphological and molecular patterns of polymyositis with mitochondrial pathology and inclusion body myositis. Neurology October 4, 2022 10.1212 doi: 10.1212/WNL.0000000000201103
• Corinna Preuße, Barbara Paesler, Christopher Nelke, Derya Cengiz, Thomas Müntefering, Andreas Roos, Damien Amelin, Yves Allenbach, Akinori Uruha, Carsten Dittmayer, Andreas Hentschel, Marc Pawlitzki, Nora F. Dengler, Heinz Wiendl, Jan Lünemann, Baptiste Hervier, Sven G. Meuth, Udo Schneider, Anne Schänzer, Sabine Krause, Stylianos Tomaras, Eugen Feist, Rebecca Hasseli, Hans-Hilmar Goebel, Laure Gallay, Nathalie Streichenberger, Olivier Benveniste, Werner Stenzel^*, and Tobias Ruck. Skeletal muscle provides the immunological micro milieu for specific plasma cells in anti-synthetase syndrome-associated myositis. Acta Neuropathologica. May 2022
• Gangfuß, A Hentschel, N. Rademacher, A. Sickmann, B. Stüve, R. Horvath, C. Gross, N. Kohlschmidt, F. Förster, A. Abicht, A. Schänzer, U. Schara-Schmidt, A. Roos, A. Della Marina Identification of a novel homozygous SCO2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Human genetics 01-2022
• Coppens S, Barnard AM, Puusepp S, Pajusalu S, Õunap K, Vargas-Franco D, Bruels CC, Donkervoort S, Pais L, Chao KR, Goodrich JK, England EM, Weisburd B, Ganesh VS, Gudmundsson S, O’Donnell-Luria A, Nigul M, Ilves P, Mohassel P, Siddique T, Milone M, Nicolau S, Maroofian R, Houlden H, Hanna MG, Quinlivan R, Toosi MB, Karimiani EG, Costagliola S, Deconinck N, Kadhim H, Macke E, Lanpher BC, Klee EW, Łusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Hahn A, Schrank B, Nishino I, Ogasawara M, El Sherif R, Stojkovic T, Nelson I, Bonne G, Cohen E, Boland-Augé A, Deleuze JF, Meng Y, Töpf A, Vilain C, Pacak CA, Rivera-Zengotita ML, Bönnemann CG, Straub V, Handford PA, Draper I, Walter GA, Kang PB. A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2. Am J Hum Genet 2021;108(6):1164. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.04.018
• Holzwarth J, Minopoli N, Pfrimmer C, Smitka M, Borrel S, Kirschner J, Muschol N, Hartmann H, Hennermann JB, Neubauer BA, Hobbiebrunken E, Husain R, Hahn A. Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease. Neuropediatrics 2022;53:39-44
• Weiß C, Ziegler A, Becker LL, Johannsen J, Brennenstuhl H, Schreiber G, Flotats-Bastardas M, Stoltenburg C, Hartmann H, Illsinger S, Denecke J, Pechmann A, Müller-Felber W, Vill K, Blaschek A, Smitka M, van der Stam L, Weiss K, Winter B, Goldhahn K, Plecko B, Horber V, Bernert G, Husain RA, Rauscher C, Trollmann R, Garbade SF, Hahn A, von der Hagen M, Kaindl AM. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2022;6:17-27
• Pechmann A, Behrens M, Dörnbrack K, Tassoni A, Stein S, Vogt S, Zöller D, Bernert G, Hagenacker T, Schara-Schmidt U, Schwersenz I, Walter MC, Baumann M, Baumgartner M, Deschauer M, Eisenkölbl A, Flotats-Bastardas M, Hahn A, Horber V, Husain RA, Illsinger S, Johannsen J, Köhler C, Kölbel H, Müller M, von Moers A, Schlachter K, Schreiber G, Schwartz O, Smitka M, Steiner E, Stögmann E, Trollmann R, Vill K, Weiß C, Wiegand G, Ziegler A, Lochmüller H, Kirschner J; SMArtCARE study group. Effect of nusinersen on motor function, and respiratory and bulbar insufficiency in early-onset SMA. Brain 2022 Online ahead of print.
• Hahn A, Günther R, Ludolph A, Schwartz O, Trollmann R, Weydt P, Weiler M, Neuland K, Schwaderer MS, Hagenacker T; Risdiplam Compassionate Use Program Group. Short-term Safety Results from Compassionate Use of Risdiplam in Patients with Spinal Muscular Atrophy in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2022 17(1):276.
• Pechmann A, Behrens M, Dörnbrack K, Tassoni A, Wenzel F, Stein S, Vogt S, Zöller D, Bernert G, Hagenacker T, Schara-Schmidt U, Walter MC, Bertsche A, Vill K, Baumann M, Baumgartner M, Cordts I, Eisenkölbl A, Flotats-Bastardas M, Friese J, Günther R, Hahn A, Horber V, Husain RA, Illsinger S, Jahnel J, Johannsen J, Köhler C, Kölbel H, Müller M, von Moers A, Schwerin-Nagel A, Reihle C, Schlachter K, Schreiber G, Schwartz O, Smitka M, Steiner E, Trollmann R, Weiler M, Weiß C, Wiegand G, Wilichowski E, Ziegler A, Lochmüller H, Kirschner J; SMArtCARE study group. Improved upper limb function in non-ambulant children with later-onset SMA during nusinersen treatment – a prospective 3-year SMArtCARE registry study. Orphanet Journal Rare Diseases 2022 17:384
• Müller-Felber W, Blaschek A, Schwartz O, Gläser D, Nennstiel U, Brockow I, Wirth B, Burggraf S, Röschinger W, Becker M, Durner J, Eggermann K, Kölbel H, Müller C, Hannibal I, Olgemöller B, Schara U, von Moers A, Trollmann R, Johannssen J, Ziegler A, Cirak S, Hahn A, von der Hagen M, Weiss C, Schreiber G, Flotats-Bastardas M, Hartmann H, Illsinger S, Pechmann A, Horber V, Kirschner J, Köhler C, Winter B, Friese J, Vill K. Newbornscreening SMA – From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany. J Neuromuscul Dis. 2022 Nov 28. doi: 10.3233/JND-221577. Online ahead of print
• Ditters IAM, Huidekoper HH, Kruijshaar ME, Rizopoulos D, Hahn A, Mongini TE, Labarthe F, Tardieu M, Chabrol B, Brassier A, Parini R, Parenti G, van der Beek NAME, van der Ploeg AT, van den Hout JMP; European Pompe Consortium project group on classic infantile Pompe disease. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. Lancet Child Adolesc Health. 2022 Jan;6(1):28-37.
• Hasseli R, Müller-Ladner U, Keil F, Broll M, Dormann A, Fräbel C, Hermann W, Heinmüller CJ, Hoyer BF, Löffler F, Özden F, Pfeiffer U, Saech J, Schneidereit T, Schlesinger A, Schwarting A, Specker C, Stapfer G, Steinmüller M, Storck-Müller K, Strunk J, Thiele A, Triantafyllias K, Vagedes D, Wassenberg S, Wilden E, Zeglam S, Schmeiser T. The influence of the SARS-CoV-2 lockdown on patients with inflammatory rheumatic diseases on their adherence to immunomodulatory medication: a cross sectional study over 3 months in Germany. Rheumatology (Oxford). 2021 Oct 9;60(SI):SI51-SI58.
• Anne Schänzer*, Elisabeth Schumann, Diana Zengeler, Lisann Gulatz, Giovanni Maroli, Uwe Ahting, Anke Sprengel , Sabine Gräf , Andreas Hahn , Christian Jux , Till Acker , Dieter O. Fürst, Stefan Rupp, Julia Schuld, Peter F.M. van der Ven . The Ala2430Val  mutation in filamin C causes a „hypertrophic myofibrillar cardiomyopathy„ Journal of Muscle Research and Cell Motility.2021 42(2):381-397
• Tran F, Schirmer JH, Ratjen I, Lieb W, Helliwell P, Burisch J, Schulz J, Schrinner F, Jaeckel C, Müller-Ladner U, Schreiber S, Hoyer BF. Patient Reported Outcomes in Chronic Inflammatory Diseases: Current State, Limitations and Perspectives. Front Immunol. 2021 Mar 18;12:614653.
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• Izadi Z, Gianfrancesco MA, Schmajuk G, Jacobsohn L, Katz P, Rush S, Ja C, Taylor T, Shidara K, Danila MI, Wysham KD, Strangfeld A, Mateus EF, Hyrich KL, Gossec L, Carmona L, Lawson-Tovey S, Kearsley-Fleet L, Schaefer M, Al-Emadi S, Sparks JA, Hsu TY, Patel NJ, Wise L, Gilbert E, Duarte-García A, Valenzuela-Almada MO, Ugarte-Gil MF, Ljung L, Scirè CA, Carrara G, Hachulla E, Richez C, Cacoub P, Thomas T, Santos MJ, Bernardes M, Hasseli R, Regierer A, Schulze-Koops H, Müller-Ladner U, Pons-Estel G, Tanten R, Nieto RE, Pisoni CN, Tissera YS, Xavier R, Lopes Marques CD, Pileggi GCS, Robinson PC, Machado PM, Sirotich E, Liew JW, Hausmann JS, Sufka P, Grainger R, Bhana S, Gore-Massy M, Wallace ZS, Yazdany J; COVID-19 Global Rheumatology Alliance Registry. Environmental and societal factors associated with COVID-19-related death in people with rheumatic disease: an observational study. Lancet Rheumatol. 2022 Sep;4(9):e603-e613
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• Melsens K, Cutolo M, Schonenberg-Meinema D, Foeldvari I, Leone MC, Mostmans Y, Badot V, Cimaz R, Dehoorne J, Deschepper E, Frech T, Hernandez-Zapata J, Ingegnoli F, Khan A, Krasowska D, Lehmann H, Makol A, Mesa-Navas MA, Michalska-Jakubus M, Müller-Ladner U, Nuño-Nuño L, Overbury R, Pizzorni C, Radic M, Ramadoss D, Ravelli A, Rosina S, Udaondo C, van den Berg MJ, Herrick AL, Sulli A, Smith V; EULAR Study Group on Microcirculation in Rheumatic Diseases. Standardised nailfold capillaroscopy in children with rheumatic diseases: a worldwide study. Rheumatology (Oxford). 2022 Aug 25:keac487.
• Bandeira M, Vieira A, Guimarães V, Bento T, Amoura Z, Arnaud L, Beretta L, Cere A, Chehab G, Hachulla E, Milas-Ahić J, Müller-Ladner U, Nagy G, Piette Y, Rednic S, Schneider M, Smith V, Cutolo M, Fonseca JE, Romão VC. Off-label use of mycophenolate mofetil in the treatment of rare and complex rheumatic connective tissue diseases. Clin Exp Rheumatol. 2022 May;40 Suppl 134(5):32-39.
• Talarico R, Aguilera S, Alexander T, Amoura Z, Andersen J, Arnaud L, Avcin T, Marsal Barril S, Beretta L, Bombardieri S, Bortoluzzi A, Bouillot C, Bulina I, Burmester GR, Cannizzo S, Cavagna L, Chaigne B, Cornet A, Corti P, Costedoat-Chalumeau N, Dāvidsone Z, Doria A, Fenech C, Ferraris A, Fischer-Betz R, Fonseca JE, Frank C, Gaglioti A, Galetti I, Guimarães V, Hachulla E, Holmner M, Houssiau F, Iaccarino L, Jacobsen S, Limper M, Malfait F, Mariette X, Marinello D, Martin T, Matthews L, Matucci-Cerinic M, Meyer A, Milas-Ahić J, Moinzadeh P, Montecucco C, Mouthon L, Müller-Ladner U, Nagy G, Patarata E, Pileckyte M, Pruunsild C, Rednic S, Romão VC, Schneider M, Scirè CA, Smith V, Sulli A, Tamirou F, Tani C, Taruscio D, Taulaigo AV, Tincani A, Ticciati S, Turchetti G, van Hagen PM, van Laar JM, Viera A, de Vries-Bouwstra JK, Zschocke J, Cutolo M, Mosca M. The added value of a European Reference Network on rare and complex connective tissue and musculoskeletal diseases: insights after the first 5 years of the ERN ReCONNET. Clin Exp Rheumatol. 2022 May;40 Suppl 134(5):3-11.
• Groß M, Speckmann C, May A, Gajardo-Carrasco T, Wustrau K, Maier SL, Panning M, Huzly D, Agaimy A, Bryceson YT, Choo S, Chow CW, Dückers G, Fasth A, Fraitag S, Gräwe K, Haxelmans S, Holzinger D, Hudowenz O, Hübschen J, Khurana C, Kienle K, Klifa R, Korn K, Kutzner H, Lämmermann T, Ledig S, Lipsker D, Meeths M, Naumann-Bartsch N, Rascon J, Schänzer A, Seidl M, Tesi B, Vauloup-Fellous C, Vollmer-Kary B, Warnatz K, Wehr C, Neven B, Vargas P, Sepulveda FE, Lehmberg K, Schmitt-Gräff A, Ehl S. Rubella vaccine-induced granulomas are a novel phenotype with incomplete penetrance of genetic defects in cytotoxicity Journal of Allergy and Clinical Immunology 2022 Jan;149(1):388-399 doi: 10.1016/j.jaci.2021.05.007.
• Sayegh ALC*, Janzen A*, Strzedulla I, Birklein F, Lautenschläger G, Oertel WH, Krämer HH*, Best C*. Increased muscle sympathetic nerve activity at rest and during baroreflex stimulation via lower-body negative pressure in isolated REM-sleep behavior disorder. Clin Neurophysiol. 2021 Jul;132(7):1537-1542.*both authors contributed equally.
• Habig K, Lautenschläger G, Maxeiner H, Birklein H, Krämer HH*, Seddigh S*. Low mechano-afferent fibers reduce thermal pain but not pain intensity in CRPS. BMC Neurol. 2021 Jul 9;21(1):272. Online ahead of print. *both authors contributed equally.
• Pawlitzki, Marc; Nelke, Christopher; Rolfes, Leoni; Hasseli, Rebecca; Tomaras, Stylianos; Feist, Eugen; Schänzer, Anne; Räuber, Saskia; Regner, Liesa; Preuße, Corinna; Allenbach, Yves; Benveniste, Olivier; Wiendl, Heinz; Stenzel, Werner; Meuth, Sven; Ruck, Tobias. „NK cell patterns in idiopathic inflammatory myopathies with pulmonary affection“. Cells 2021
• Martin Kulessa, Iris Weyer-Menkhoff, Lara Viergutz, Cornelia Kornblum, Kristl Claeys, Ilka Schneider, Ursula Plöckinger, Peter Young, Matthias Boentert, Stefan Vielhaber, Christian Mawrin, Markus Bergmann, Joachim Weis, Athanasia Ziagaki, Werner Stenzel, Marcus Deschauer, Dagmar Nolte, Andreas Hahn, Benedikt Schoser, Anne Schänzer*.^.An integrative correlation of myopathology, pheno-, and genotype in late onset Pompe disease. Neuropatho Apll Neurobiol. 2020 Jun;46(4):359-374
• Görlach J, Amsel D, Kölbel H, Grzybowsky M, Rutsch F Schlierbach H, Vanlander A, Pogatzki-Zahn E, Kabig K, Garkisch S, Müller V, Fritz T, Ziegler A, Hahn A, Krämer HH, Van Coster R, Schänzer A*. Diagnostic utility of small fiber analysis in skin biopsies from children with chronic pain. Muscle Nerve. 2020 Feb;61(2):173-181